Atrofia multisistemica
L'atrofia multistemica è una sindrome caratterizzata dalla presenza, in combinazioni diverse, di segni parkinsoniani, segni cerebellari e disautonomia. Non si manifestano deficit cognitivi di rilievo. La diagnosi può risultare difficile, a causa della difficoltà di riconoscere sintomi rari o combinati in modo atipico. I sintomi motori di questa malattia possono essere trattati con farmaci antiparkinsoniani, con tossina botulinica e con altri presidi medici. Molti sintomi disautonomici (in particolare, l'ipotensione ortostatica) possono essere controllati con terapie mediche appropriate. Non vi è l'indicazione per terapie chirurgiche, quali la neurostimolazione profonda.
Distonia
La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni involontarie e posture anormali, che si combinano in modo variabile e interessano uno o più distretti corporei. Le sindromi distoniche sono classificate in base all'eziologia, all'età di insorgenza e alla distribuzione corporea. Le sindromi distoniche primarie hanno causa sconosciuta e sono ritenute di origine genetica, le sindromi non primarie possono essere associate a malattie neurodegeerative o a cause precise (ad esempio in ictus, un tumore, ecc.). Per quanto riguarda l'età d'insorgenza si distinguono le distonie precoci, che insorgono prima dei 21 anni, dalle distonie dell'età adulta. La distribuzione corporea può essere molto limitata (distonie focali) e interessare qualunque distretto (gli occhi nel blefarospasmo, la laringe nella disfonia distonica, un arto superiore nel crampo dello scrivano, ecc.) o più estesa, fino alle forme generalizzate che interessano entrambi gli arti inferiori.
Paralisi sopranucleare progressiva (malattia di Steele-Richardson-Olszewski)
La paralisi sopranucleare progressiva si manifesta con sintomi parkinsoniani e con altri disturbi motori che, con il progredire della malattia, possono passare in primo piano. Tra i sintomi motori aggiuntivi vi sono: oftalmoparesi sopranucleare (da cui il nome della malattia), instabilità posturale con cadute, contratture. Le funzioni cognitive possono essere alterate in modo caratteristico; può comparire disautonomia. Le possibilità terapeutiche, pur limitate, consentono di controllare alcuni sintomi della malattia.
Sindrome di Gilles de la Tourette
La sindrome di Gilles de la Tourette ha una presentazione piuttosto variabile, poiché si manifesta con una combinazione di sintomi motori (prevalentemente tic, compulsioni a muoversi, rituali, ecc.) e sintomi comportamentali (difficoltà di attenzione, pensieri ossessivi, ecc.). I sintomi esordiscono di norma durante l'infanzia e si sviluppano con fasi di relativo peggioramento e remissione, soprattutto per quanto riguarda la fenomenologia motoria. I pazienti possono avere un miglioramento alla fine dell'adolescenza, ma i sintomi persistono nell'età adulta in circa un terzo dei casi.
Il trattamento si basa in primo luogo su farmaci, che spesso risultano efficaci in modo solo parziale. Da alcuni anni si sta sperimentando, con discreto successo, l’utilizzo della neurostimolazione.
L'atrofia multistemica è una sindrome caratterizzata dalla presenza, in combinazioni diverse, di segni parkinsoniani, segni cerebellari e disautonomia. Non si manifestano deficit cognitivi di rilievo. La diagnosi può risultare difficile, a causa della difficoltà di riconoscere sintomi rari o combinati in modo atipico. I sintomi motori di questa malattia possono essere trattati con farmaci antiparkinsoniani, con tossina botulinica e con altri presidi medici. Molti sintomi disautonomici (in particolare, l'ipotensione ortostatica) possono essere controllati con terapie mediche appropriate. Non vi è l'indicazione per terapie chirurgiche, quali la neurostimolazione profonda.
Distonia
La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni involontarie e posture anormali, che si combinano in modo variabile e interessano uno o più distretti corporei. Le sindromi distoniche sono classificate in base all'eziologia, all'età di insorgenza e alla distribuzione corporea. Le sindromi distoniche primarie hanno causa sconosciuta e sono ritenute di origine genetica, le sindromi non primarie possono essere associate a malattie neurodegeerative o a cause precise (ad esempio in ictus, un tumore, ecc.). Per quanto riguarda l'età d'insorgenza si distinguono le distonie precoci, che insorgono prima dei 21 anni, dalle distonie dell'età adulta. La distribuzione corporea può essere molto limitata (distonie focali) e interessare qualunque distretto (gli occhi nel blefarospasmo, la laringe nella disfonia distonica, un arto superiore nel crampo dello scrivano, ecc.) o più estesa, fino alle forme generalizzate che interessano entrambi gli arti inferiori.
Paralisi sopranucleare progressiva (malattia di Steele-Richardson-Olszewski)
La paralisi sopranucleare progressiva si manifesta con sintomi parkinsoniani e con altri disturbi motori che, con il progredire della malattia, possono passare in primo piano. Tra i sintomi motori aggiuntivi vi sono: oftalmoparesi sopranucleare (da cui il nome della malattia), instabilità posturale con cadute, contratture. Le funzioni cognitive possono essere alterate in modo caratteristico; può comparire disautonomia. Le possibilità terapeutiche, pur limitate, consentono di controllare alcuni sintomi della malattia.
Sindrome di Gilles de la Tourette
La sindrome di Gilles de la Tourette ha una presentazione piuttosto variabile, poiché si manifesta con una combinazione di sintomi motori (prevalentemente tic, compulsioni a muoversi, rituali, ecc.) e sintomi comportamentali (difficoltà di attenzione, pensieri ossessivi, ecc.). I sintomi esordiscono di norma durante l'infanzia e si sviluppano con fasi di relativo peggioramento e remissione, soprattutto per quanto riguarda la fenomenologia motoria. I pazienti possono avere un miglioramento alla fine dell'adolescenza, ma i sintomi persistono nell'età adulta in circa un terzo dei casi.
Il trattamento si basa in primo luogo su farmaci, che spesso risultano efficaci in modo solo parziale. Da alcuni anni si sta sperimentando, con discreto successo, l’utilizzo della neurostimolazione.
