Il tremore essenziale è uno dei più comuni disordini del movimento e colpisce circa il 6% della popolazione. L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età, senza prevalenza di sesso.
Eziologia
La patologia non ha eziologia nota, anche se si pensa che tra le cause predisponenti siano implicati soprattutto fattori ambientali. Ad inizio 2011 una ricerca pubblicata su Nature Genetics, condotta da Kari Stefansson (deCODE Genetics, Reykjavik, Islanda), che insieme a suoi colleghi ha svolto un’indagine genetica associativa su larga scala su individui con «tremore essenziale», ha mostrato che la presenza di una mutazione nel gene Lingo1 aumenta il rischio di contrarre la patologia.
Dal punto di vista fisiopatologico, l'organo maggiormente coinvolto nella genesi del tremore è il cervelletto. Clinicamente la malattia si manifesta con tremore posturale e cinetico, localizzato soprattutto alle estremità distali degli arti superiori, al capo (movimenti di affermazione o negazione), alla voce. Può essere presente contemporaneamente agli arti superiori e al capo, oppure si può riscontrare un tremore isolato degli arti superiori.
Diagnosi
La diagnosi è soprattutto clinica: la protensione degli arti superiori in estensione consente di evidenziare tremore posturale, mentre la prova indice-naso evidenzia il tremore cinetico. Il principale problema diagnostico-differenziale è quello di distinguere il tremore essenziale dal morbo di Parkinson; quest'ultimo si manifesta con tremore a riposo, ad insorgenza monolaterale e a frequenza bassa (inferiore a 7 Hz), e non si riscontra di solito familiarità, al contrario del tremore essenziale. L'utilizzo della SPECT di flusso cerebrale con DATscan ha permesso di differenziare il tremore essenziale dal morbo di Parkinson: nel Parkinson la suddetta metodica mostra una riduzione del Trasportatore di membrana della dopamina (DAT) a livello striatale.
Terapia
Il trattamento medico del tremore essenziale prevede solitamente la somministrazione di propranololo, un betabloccante, oppure di primidone, o di entrambi; altri farmaci come benzodiazepine, gabapentin, clozapina, flunarizina, clonidina e teofillina hanno dimostrato d'essere efficaci nel trattamento del tremore essenziale, sebbene siano statisticamente meno efficaci del propranololo e del primidone. Nel caso in cui si sofrra particolarmente di tremore alle mani o al capo, è possibile la somministrazione di botulino per alleviare i sintomi bloccando alcuni muscoli.
Ai casi più gravi e invalidanti è invece riservato il trattamento chirurgico effettuato con stimolazione cerebrale profonda (DBS, deep brain stimulation) dei nuclei del talamo.
Eziologia
La patologia non ha eziologia nota, anche se si pensa che tra le cause predisponenti siano implicati soprattutto fattori ambientali. Ad inizio 2011 una ricerca pubblicata su Nature Genetics, condotta da Kari Stefansson (deCODE Genetics, Reykjavik, Islanda), che insieme a suoi colleghi ha svolto un’indagine genetica associativa su larga scala su individui con «tremore essenziale», ha mostrato che la presenza di una mutazione nel gene Lingo1 aumenta il rischio di contrarre la patologia.
Dal punto di vista fisiopatologico, l'organo maggiormente coinvolto nella genesi del tremore è il cervelletto. Clinicamente la malattia si manifesta con tremore posturale e cinetico, localizzato soprattutto alle estremità distali degli arti superiori, al capo (movimenti di affermazione o negazione), alla voce. Può essere presente contemporaneamente agli arti superiori e al capo, oppure si può riscontrare un tremore isolato degli arti superiori.
Diagnosi
La diagnosi è soprattutto clinica: la protensione degli arti superiori in estensione consente di evidenziare tremore posturale, mentre la prova indice-naso evidenzia il tremore cinetico. Il principale problema diagnostico-differenziale è quello di distinguere il tremore essenziale dal morbo di Parkinson; quest'ultimo si manifesta con tremore a riposo, ad insorgenza monolaterale e a frequenza bassa (inferiore a 7 Hz), e non si riscontra di solito familiarità, al contrario del tremore essenziale. L'utilizzo della SPECT di flusso cerebrale con DATscan ha permesso di differenziare il tremore essenziale dal morbo di Parkinson: nel Parkinson la suddetta metodica mostra una riduzione del Trasportatore di membrana della dopamina (DAT) a livello striatale.
Terapia
Il trattamento medico del tremore essenziale prevede solitamente la somministrazione di propranololo, un betabloccante, oppure di primidone, o di entrambi; altri farmaci come benzodiazepine, gabapentin, clozapina, flunarizina, clonidina e teofillina hanno dimostrato d'essere efficaci nel trattamento del tremore essenziale, sebbene siano statisticamente meno efficaci del propranololo e del primidone. Nel caso in cui si sofrra particolarmente di tremore alle mani o al capo, è possibile la somministrazione di botulino per alleviare i sintomi bloccando alcuni muscoli.
Ai casi più gravi e invalidanti è invece riservato il trattamento chirurgico effettuato con stimolazione cerebrale profonda (DBS, deep brain stimulation) dei nuclei del talamo.
